O que é feto arlequim?

Feto Arlequim: Uma Visão Geral

O feto arlequim, também conhecido como ictiose congênita arlequim, é uma rara e grave doença genética de pele que se manifesta ao nascimento. É a forma mais grave de ictiose congênita.

Características:

• Aparência: A pele do recém-nascido é coberta por placas grossas e espessas, separadas por fissuras profundas. Essa aparência assemelha-se a uma fantasia de arlequim, daí o nome.
• Causas: A condição é causada por mutações no gene ABCA12, responsável pela produção de uma proteína essencial para o transporte de lipídios na pele.
• Problemas Associados: As placas espessas restringem o movimento, dificultam a respiração e a alimentação, e aumentam o risco de infecção. A perda de água pela pele é significativa, levando à desidratação. Ectrópio (eversão das pálpebras) e eclábio (eversão dos lábios) são comuns.
• Diagnóstico: O diagnóstico é geralmente feito ao nascimento, com base na aparência física. Testes genéticos podem confirmar a mutação no gene ABCA12.
• Tratamento: O tratamento é intensivo e focado em suporte. Inclui:
  • Hidratação: Manutenção da hidratação por meio de fluidos intravenosos e emolientes tópicos.
  • Proteção da Pele: Aplicação frequente de emolientes para suavizar e hidratar a pele, além de evitar infecções.
  • Assistência Respiratória: Muitos bebês necessitam de ventilação mecânica devido à restrição do movimento respiratório.
  • Alimentação: A alimentação pode ser difícil, e alguns bebês precisam de alimentação por sonda.
  • Retinoides: O uso de retinoides orais pode melhorar a aparência da pele e a qualidade de vida.
• Prognóstico: O prognóstico para bebês com feto arlequim era historicamente muito ruim, com uma alta taxa de mortalidade nos primeiros meses de vida. No entanto, com os avanços nos cuidados neonatais e o uso de retinoides, a sobrevida aumentou. No entanto, a condição continua sendo muito grave e requer cuidados contínuos.
• Genética: A ictiose congênita arlequim é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que o filho desenvolva a condição.

Considerações Importantes:

• É crucial o acompanhamento médico constante para controlar as complicações e otimizar a qualidade de vida do indivíduo afetado.
• O apoio emocional e psicológico para a família é fundamental, dada a gravidade da condição e os desafios associados aos cuidados.
• Pesquisas continuam sendo realizadas para desenvolver tratamentos mais eficazes para o feto arlequim.